Uma menina britânica que nasceu surda agora consegue ouvir sem qualquer auxílio, após ser submetida a um tratamento inovador de terapia genética.
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Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e "papai".
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Aplicada como uma infusão no ouvido, a terapia substitui o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez hereditária.
Opal participa de um ensaio clínico que recruta pacientes no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento é desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.
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Médicos de outros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.
Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.
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Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.
“Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única”, afirma Jo.
A irmã de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo de surdez e lida bem com um implante coclear.
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Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a “sensação” de escutar.
O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas, em uma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.
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Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.
Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em seu ouvido esquerdo.
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Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.
E depois de seis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.
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"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico.
"É um momento de muita alegria."
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Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.
Mais da metade dos casos de perda auditiva em crianças tem causa genética.
A expectativa de Bance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comuns de perda auditiva.
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"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genética em crianças pequenas... Em que, de fato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.
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A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anos de idade, quando é provável haver um atraso na fala.
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Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistema de saúde público do Reino Unido). O jornal está averiguando se o tratamento está disponível no sistema brasileiro também.
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“Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] após três anos de idade mais ou menos”, diz Bance.
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A experiência de Opal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular (ASGCT, na sigla em inglês), em Baltimore, nos EUA.
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Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.
“Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização”, diz ele.
“Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começo de vida possível.”
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Como a terapia genética funciona
A terapia genética é uma abordagem inovadora que visa corrigir ou compensar genes defeituosos associados a doenças genéticas.
No caso da Opal Sandy e sua surdez hereditária, a terapia genética funciona através da entrega de uma cópia funcional do gene OTOF para as células afetadas no ouvido interno.
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Esse processo é realizado utilizando um vírus modificado e inofensivo, que atua como um vetor para transportar o gene correto para as células.
Quando o vírus infecta as células do ouvido, ele introduz o gene OTOF funcional, substituindo o gene defeituoso responsável pela surdez hereditária. Isso permite que as células ciliadas no ouvido interno funcionem adequadamente, transmitindo os sinais sonoros ao cérebro de forma correta.
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Essa abordagem é revolucionária porque visa tratar a causa genética da surdez, em vez de simplesmente compensar a perda auditiva com dispositivos externos como aparelhos auditivos ou implantes cocleares.
Ao corrigir a mutação genética subjacente, a terapia genética tem o potencial de oferecer uma solução mais duradoura e natural para pessoas com condições auditivas hereditárias.
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Potencial da terapia genética
O sucesso do tratamento de Opal Sandy abre caminho para um futuro promissor na terapia genética para condições auditivas e além.
Além de tratar a surdez hereditária associada ao gene OTOF, essa abordagem tem o potencial de ser aplicada a uma variedade de outras doenças genéticas que afetam a audição. Isso inclui mutações em genes como GJB2, que estão associadas a outras formas de surdez hereditária.
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Além disso, a terapia genética pode oferecer benefícios significativos em termos de qualidade de vida e independência para pessoas com deficiência auditiva. Ao restaurar a audição de forma mais natural e eficaz do que dispositivos externos, como implantes cocleares, essa tecnologia pode transformar a experiência de indivíduos com perda auditiva profunda.
O potencial da terapia genética não se limita apenas à audição. Pesquisadores também estão explorando seu uso em outras condições genéticas, como distúrbios neurológicos, doenças genéticas raras e até mesmo câncer. Isso sugere que a terapia genética tem um impacto amplo e diversificado na medicina moderna, oferecendo esperança para pacientes com uma variedade de condições genéticas.
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Em resumo, as perspectivas futuras da terapia genética para surdez e outras condições genéticas são promissoras, oferecendo esperança e possibilidades de tratamento inovador para pacientes em todo o mundo.
Algumas Informações: Jornal BBC News
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